Aktualności

Zamieszczone są tutaj wszystkie aktualności

Komunikat

Sobota, 21 Grudzień 2019

Informuję, że na Walnym Zgromadzeniu Członków Stowarzyszenia Chorych na NPC w dniu 23.11.2019r. podjęta została uchwała o zakończeniu działalności Stowarzyszenia zgodnie z §10 pkt.1. Wszystkie formalne czynności związane z zamknięciem działalności ma dopełnić dotychczasowy Prezes Stowarzyszenia.

Z poważaniem Prezes Stowarzyszenia

Komunikat

Środa, 20 Listopad 2019

Zgodnie z wcześniejszą zapowiedzią informuje, że termin zjazdu będzie 23.12.2019 r. o godz.10.
Porządek obrad:

1. Sprawy statutowe
2. Sprawy bieżące

Całe spotkanie zaplanowane jest na ok.30-60 minut. Miejsce spotkania Kielce ul.Wspólna 17

Z poważaniem Prezes Stowarzyszenia

Informacja

Wtorek, 22 Październik 2019

Na podstawie § 9 pkt.5 Statutu Stowarzyszenia zwołuję na dzień 23 listopada 2019r. Nadzwyczajne Walne Zebranie Członków Stowarzyszenia.

Szczegółowy program będzie podany w późniejszym terminie.

Z poważaniem Prezes Stowarzyszenia

Informacja

Wtorek, 22 Październik 2019

Wykaz ważniejszych Fundacji, które jako organizacje pożytku publicznego uprawnione są do otrzymywania 1% podatku dochodowego.
Do tych wymienionych, jak także innych, które można znaleźć w internecie, można się zapisać i założyć subkonto dla własnego Dziecka w celu zbierania pieniędzy na leczenie. Jak wiadomo, Nasze Stowarzyszenie nie prowadzi żadnej działalności finansowej.
Oto wykaz Fundacji:

1. Fundacja Dzieciom "Zdążyć z pomocą".
2. Fundacja "Avalon" - bezpośrednia pomoc niepełnosprawnym.
3. Fundacja osobom niepełnosprawnym "Słoneczko".
4. Fundacja pomocy dzieciom umysłowo chorym "Kawałek Nieba".
5. Fundacja "Sensoria".
6. Fundacja dzieciom "Pomagaj".
7. Polska Fundacja Chorób Rzadkich "Pomóżmy Jasiowi i Małgosi" Kraków.

W każdym województwie występują tego typu Fundacje. Pełne wykazy z nazwami i adresami są w internecie.

Wykaz specjalistycznych placówek leczących

Wtorek, 22 Październik 2019

Poniżej zamieszczamy wykaz specjalistycznych placówek leczących chorobę Niemanna-Picka Typu C wraz z nazwiskami specjalistów:

• dr hab. med. Beata Kieć – Wilk - Katedra i Klinika Chorób Metabolicznych JUMC
• prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak – Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny w Szczecinie
• dr n. med. Dariusz Rokicki – Klinika Chorób Metabolicznych, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie
• doc. dr hab. n. med. Maria Giżewska – Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny w Szczecinie
• doc. dr hab. n. med. Jolanta Sykut – Cegielska – Klinika Chorób Metabolicznych, Instytut „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie
• prof. dr hab. n. med. Ewa Pronicka – emerytowany profesor, Klinika Chorób Metabolicznych, Instytut „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie
• dr n. med. Ewa Starostecka – Poradnia Chorób Metabolicznych, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi
• dr n. med. Ewa Jamroz – Klinika Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka i Matki w Katowicach
• dr hab. n. med. Marek Ruchała – Katedra i Klinika Endokrynologii, Przemiany Materii, Chorób Wewnętrznych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
• dr n. med. Mirosław Bik – Multanowski – Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie
• dr n. med. Artur Mazur – Oddział Pediatrii z Pododdziałem Neurologii Dziecięcej, Szpital Wojewódzki nr 2 im. Św. Jadwigi Królowej w Rzeszowie
• dr hab. n. med. Marcin Żarawski – Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego w Poznaniu
• prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn - Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego w Poznaniu

Oprócz w/w placówek, można o pomoc ubiegać się w wojewódzkich szpitalach na oddziałach neurologicznych.

Komunikat

Niedziela, 08 Październik 2019

Szanowni Państwo!
Od przynajmniej 4 lat szukamy pomocy i wsparcia w naszych staraniach o utworzeniu przez Ministerstwo Zdrowia programu lekowego dla chorych z NPC z zastosowaniem produktu leczniczego Zavesca /Miglustat/ wsród osób zajmujących stanowiska publiczne. Za każdym razem osoby wstawiające się tak jak my otrzymujemy tą samą w treści odpowiedż/ i tylko data jest zmienna/, że w świetle obowiązującego prawa i przepisów taki program może ewentualnie powstać, gdy producent tego leku wystąpi z odpowiednim wnioskiem do Ministerstwa w tej sprawie. Dlatego nie ma sensu już prowadzć takich działań, bo nic to nie da i traci się czas. Jest to przykre, ale niestety prawdziwe. Szanowni Państwo, od pewnego czasu podejmowałem działania mające na celu przekonanie producentów leku Zavesca o wystąpienie z takim wnioskiem do Ministerstwa. Najpóżniej do końca listopada tego roku, przekaże państwu efekty moich działań jako prezesa.
Z poważaniem Prezes Stowarzyszenia

Informacja

Niedziela, 08 Październik 2019

Ponownie informuję, że wszyscy dorośli członkowie naszego stowarzyszenia chorych na NPC mogą rejestrować się na konsultację do Pani Docent Beaty Kieć-Wilk, która przyjmuję w poradni chorób metabolicznych Szpital Uniwersytecki w Krakowie ul. Kopernika 15 nr tel. 12 424 83 16 Rejestracja od pon.-pt. w godz. 13-15. Z poważaniem Prezes Stowarzyszenia

Komunikat

Niedziela, 5 Maja 2019

Informuje że wysłane zostały w naszej sprawie pisma do następujących instytucji.

1. Ministerstwo Zdrowia
2. Rzecznik Praw Pacjenta
3. Rzecznik Praw Dziecka
4. Rzecznik Spraw Obywatelskich

Prezes

Informacja

Wtorek, 26 Marzec 2019

Poniżej treść uchwały w sprawie organizacji Walnego Nadzwyczajnego Zgromadzenia Stowarzyszenia

Kielce, dn.22.03.2019r.

Uchwała Nr 1/2019 z dnia 12.03.2019r. Zarządu Stowarzyszenia Chorych na NPC.
W dniu 12.03.2019r odbyło się zebranie Zarządu, na którym podjęto Uchwałę następującej treści:

1. Na podstawie § 9 pkt/5 Statutu Stowarzyszenia zwołuje się Walne Nadzwyczajne Zgromadzenie Stowarzyszenia na dzień 13.04.2019r.
2. Ustala się następujący porządek Walnego Zgromadzenia:
1. Sprawozdanie z działania Stowarzyszenia - przedstawienie przez prezesa Jerzego Szydłowskiego
2. Udzielenie absolutorium Zarządowi
3. Wybór nowych władz Stowarzyszenia
• wybór Prezesa
• wybór członków zarządu
• wybór komisji rewizyjnej
4. Uchwalenie zmian Statutu Stowarzyszenia
5. Dyskusja
6. Sprawy różne
7. Podsumowanie obrad.
3. Termin Walnego Zgromadzenia ustala się na dzień 13.04.2019r w Kielcach w budynku przy ulicy Wspólna 17 na godzinę 10:00.

Zgodnie z §9 pkt.8 Statutu Stowarzyszenia w przypadku braku quorum , drugi termin Walnego Zgromadzenia wyznacza się na dzień 13.04.2019r. na godzinę 16:00.
Z powodów organizacyjnych i technicznych proszę o osobiste potwierdzenie udziału, jak również o uzyskanie bliższych informacji dotyczące Walnego Zgromadzenia w terminie do 10.04.2019r. pod numeru telefonu 602-192-705.

Informacja

Wtorek, 12 Marzec 2019

Na podstawie Uchwały Nr 1/2019 z dnia 12.03.2019r. Zarząd Stowarzyszenia zwołuję na dzień 13.04.2019r. Walne Zgromadzenie.
Szczegóły dotyczące programu Walnego Zgromadzenia będą podane w najbliższym czasie.
Prezes Stowarzyszenia

Informacja

Sobota, 9 Luty 2019

Dane konktaktowe apteki, gdzie można dostać Miglustat znajdują się w piśmie wystosowanym przez hurtownię farmaceutyczną do naszego stowarzyszenia. Treść tego pisma można zobaczyć TUTAJ.

Apel lekarzy i uczestników V konferencji naukowej poświęconej chorobie Niemanna Picka

Sobota, 02 Luty 2019

Podczas V konferencji naukowej poświęconej chorobie Niemanna Picka, która odbyła się w Krakowie sporządony został apel lekarzy i uczestników do ministra. Z treścią tego apelu można zapoznać się TUTAJ.

Informacja o stowarzyszeniu

Sobota, 02 Luty 2019

W związku z licznymi zapytaniami informujemy, że Nasze Stowarzyszenie nie jest stowarzyszeniem pożytku publicznego i nie prowadzi też fundacji ani innej działalności gospodarczej. Nie zbieramy żadnych środków finansowych i w związku z tym nie mamy żadnej księgowości od samego początku swego istnienie. Osoby, które zwracają się o przekazanie 1% podatku muszą to czynić na rzecz innych fundacji, w których zakładają subkonto na swoje Dziecko.

Zdjęcia z konferencji

Sobota, 02 Luty 2019

W galeri można obejrzeć zdjęcia z piątej konferencji naukowej poświęconej chorobie Niemanna Picka, która miała miejsce w Krakowie 26 listopada 2018.
Zdjęcia można zobaczyć TUTAJ.

Piąta konferencja naukowa poświęcona chorobie Niemanna Picka typ C

Poniedziałek, 08 Październik 2018

Organizatorzy piątej konferencji naukowej poświęconej chorobie Niemanna Picka typ C

Program konferencji:
Rozpoczęcie o godzinie 10.00

1. Powitanie gości i wszystkich uczestników przez Prezesa Stowarzyszenia Chorych na NPC – Jerzego Szydłowskiego
2. Otwarcie sesji naukowej przez Profesora Macieja Małeckiego – kierownika Kliniki Chorób Metabolicznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie
3. Wykłady:
   • prof. Mirosław Bik Multanowski, Department of Medical Genetics, Jagiellonian University - Wyniki leczenia enzymatycznego chorób spichrzeniowych u polskich pacjentów.(30 min)
   • dr hab. med. Beata Kieć-Wilk, Department of Metabolic Diseases, Jagiellonian University - Pacjent z rzadką choroba metaboliczną w systemie ochrony zdrowia (30 min)
4. Około godziny 11.10 przerwa na kawę
5. Wykład prof. Arnt Rolfs, University of Rostock - Early diagnosis of NPC-patients (ok 30-40 min)
6. Pytania i dyskusja
7. Około godziny 13.00 obiad
8. Około 14.30 -15.00 spotkanie rodziców i dzieci z NPC z prof. Rolfsem

Miejsce konferencji : Kraków, Hotel Secesja, ul. Paulińska 24
Data konferencji: 26.11.2018 r, godzina 10.00

Informacja

Niedziela, 14 Styczeń 2018

Informuję, że wszyscy dorośli członkowie naszego stowarzyszenia chorych na NPC mogą rejestrować się na konsultację do Pani Docent Beaty Kieć-Wilk, która przyjmuję w poradni chorób metabolicznych Szpital Uniwersytecki w Krakowie ul. Kopernika 15 nr tel. 12 424 83 16 Rejestracja od pon-pt w godz. 13-15. Z poważaniem Prezes Stowarzyszenia

Komunikat

Wtorek, 22 Listopad 2017

Treść pisma z Ministerswa Zdrowia (kliknij tutaj).

Komunikat

Czwartek, 29 Czerwiec 2017

Informuję, że w dniach 06.07.2017r.oraz 13.07.2017r. w programie Pani Jaworowicz "Sprawa dla reportera" będzie przedstawiany materiał dotyczący naszych dzieci z chorobą Niemanna Picka.

Pismo do Ministra Zdrowia

Poniedziałek, 13 Luty 2017

Treść pisma do Ministra Zdrowia:
pierwsza część pisma
druga część pisma
* proszę kliknąć w linki powyżej, do otwarcia plików niezbędny jest dodatkowy plugin lub program do otwierania plików pdf, np. Adobe Reader
Informujemy również, że podobne pismo zostało wysłane do Rzecznika Praw Pacjenta i do Przewodniczącego Sejmowej Komisji Zdrowia.

Bezpłatne badania.

Czwartek, 27 Październik 2016

Informujemy, że w Centrum Neurologii Klinicznej ul. Ariańska 7 w Krakowie prowadzone są bezpłatne i bez skierowania badania genetyczne dla naszych dzieci z chorobą NPC.
Na wizytę należy umówić się z dr Bodziochem pod numerem telefonu 519-141-163.

Pismo do nowego Ministra Zdrowia.

Czwartek, 3 Grudzień 2015

Treść pisma do nowego Ministra Zdrowia (kliknij tutaj).

Komunikat

Piątek, 20 Listopad 2015

Został złożony pozew do sądu przeciwko Ministerstwu Zdrowia. Po zakończonej sprawie zostanie podany oficjalny komunikat.

Komunikat

Wtorek, 7 Kwiecień 2015

W związku ze złożeniem do Sądu pozwu przeciwko Ministerstwu Zdrowia ,członkowie Stowarzyszenia zainteresowani tą sprawą powinni kontaktować się z numerem telefonu 602-192-705.

Komunikat

Wtorek, 6 Styczeń 2015

Informujemy wszystkich, że dr. Bodzioch prowadzi Poradnię Genetyczną w ramach Przychodni Przyklinicznej Kliniki Neurologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie. Badania prowadzone są dla dzieci z chorobą NPC nie odpłatnie. Kontakt osobisty z dr. Bodziochem 691-963-674.

Odpowiedź Ministra Zdrowia na pismo z dnia 20.10.2014.

Wtorek, 6 Styczeń 2015

Treść odpowiedzi Ministra Zdrowia na pisma z dnia 20.10.2014 (kliknij tutaj).

Pismo do Ministra Zdrowia

Wtorek, 6 Styczeń 2015

Treść pisma do Ministra Zdrowia z dnia 20.10.2014 (kliknij tutaj).

Stanowisko Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich.

Piątek, 09 Maj 2014 19:55

Szanowni Państwo!
W ostatnich dwóch miesiącach dzięki naszym staraniom braliśmy udział w dwóch posiedzeniach sejmowych dotyczących chorób rzadkich. W trakcie tych posiedzeń przedstawialiśmy argumenty Sejmowej Komisji Zdrowia o celowości utworzenia programu lekowego z zastosowaniem Zavesci w leczeniu Choroby Niemanna-Picka typ C. W posiedzeniach tych uczestniczyły następujące osoby z ramienia Stowarzyszenia: Jerzy Szydłowski. Dariusz Banicki, Maria Sobala i Marcin Podwojski. Z radością pragnę poinformować, że efektem tych posiedzeń jest podjęcie uchwały o stanowisku Parlamentarnego Zespołu w tej kwestii, które zostanie przekazane Ministrowi Zdrowia.

Stanowisko Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich dotyczące leczenia choroby Niemanna-Picka, które zostało w dniu 07.05.2014r. przekazane Ministrowi Zdrowia panu Bartoszowi Arłukowiczowi znajduje się tutaj (kliknij tutaj).

Pismo od Ministra Zdrowia

Piątek, 27 Grudzień 2013 19:35

Z przykrością informuję, że Ministerstwo Zdrowia ponownie zaopiniowało negatywnie odwołanie wnioskodawcy o utworzenie Programu Lekowego dla chorych z NPC z zastosowaniem leku Zavesca.
Poniżej przedstawiamy treść negatywnej opinii Ministerstwa.
(Poszczególne części po kliknięciu w odnośniki poniżej).
Pierwsza część pisma.
Druga część pisma.
Trzecia część pisma.

Pismo do Ministra Zdrowia

Poniedziałek, 09 Grudzień 2013 18:05

Bartosz Arłukowicz
Minister Zdrowia
Warszawa

Zwracam się z prośbą o udzielenie informacji jakie jest ostateczne stanowisko Ministerstwa Zdrowia w kwestii utworzenia Programu Lekowego dla chorych na Niemanna-Picka typ C z zastosowaniem produktu leczniczego Zavesca (Miglustat).

Z wiedzy jaką posiadamy producent w/w leku firma Actelion odwołała się od negatywnej decyzji Ministerstwa w powyższej sprawie , a Ministerstwo na ustosunkowanie się zgodnie z przepisami miało 180 dni, które właśnie upłynęły.

W związku z tym prosimy o informacje na którą czekają rodzice wraz z cierpiącymi dziećmi.

W przypadku ponownej negatywnej decyzji prosimy o przekazanie nam argumentacji o odmowie, która de facto była by wyrokiem dla naszych dzieci.

Prezes Stowarzyszenia

Komunikat

Poniedziałek, 25 Listopad 2013 16:29

W dniu 27 listopada 2013 r. nasze Stowarzyszenie przeprowadzi pikietę przed budynkiem Ministerstwa Zdrowia w proteście przeciwko polityce Ministerstwa Zdrowia w stosunku do dzieci z Chorobą Niemanna - Picka. Pikieta odbędzie się przed siedzibą Ministerstwa, ul. Miodowa w godz. 11:00-12:00. Wszystkich chętnych, którzy się z nami solidaryzują zapraszamy do udziału.

Zarząd

List od prof. Rolfsa dot. aktu o międzynarodowej opiece medycznej

Środa, 30 Październik 2013 08:08

Szanowny Panie Szydłowski,

Jestem lekarzem pracującym dla prof. Rolfsa i kontaktuję się z Panem w jego imieniu.
To jest rzeczywiście bardzo dobra wiadomość o wejściu w życie aktu o międzynarodowej opiece medycznej na 25 października.
Będziemy zdecydowanie wspierać stowarzyszenie pacjentów chorych na Niemanna Picka typu C w uzyskaniu leczenia.
Proszę dać znać mi oraz prof. Rolfsowi, kiedy będziecie Państwo znać szczegóły dotyczące tego międzynarodowego aktu opieki medycznej, wtedy będziemy mogli planować razem z Wami.
Wszystkiego najlepszego z Rostocku,

Anne Grese.

Dear Mr. Szydlowski,

I am a physician working for Professor Rolfs and I am contacting you on his behalf.
It is indeed very good news that there will be an act on international medical care on October 25th.
We will most definitely support the Niemann Pick Type C patient association in obtaining treatment.
Please let me and Professor Rolfs know when you have details on this international medical care act,
so that we can plan together with you.
All the best wishes from Rostock,

Anne Grese.

Komunikat

Poniedziałek, 28 Październik 2013 15:22

Informujemy, że w wyniku wyborów na Walnym Zjeździe Stowarzyszenia w dniu 18.10.2013r. prezesem został ponownie p. Jerzy Szydłowski.

Zarząd

Uchwała

Wtorek, 15 Październik 2013 19:34

Uchwała Nr 1/2013 z dnia 17.09.2013 roku>
Zarządu Stowarzyszenia Chorych na NPC

W dniu 17 września 2013roku odbyło się zebranie zarządu, na którym podjęto Uchwałę następującej treści:

1. Na podstawie §9 pkt.5 Statutu Stowarzyszenia zwołuje się Walne Nadzwyczajne Zgromadzenie Stowarzyszenia na dzień 18 października 2013r.
2. Ustala się następujący porządek Walnego Zgromadzenia.
   1. Sprawozdanie z działalności Stowarzyszenia przedstawione przez Prezesa Jerzego Szydłowskiego
   2. Udzielenie absolutorium Zarządowi.
   3. Wybór nowych władz Stowarzyszenia
      1. wybór Prezesa Stowarzyszenia
      2. wybór członków Zarządu
      3. wybór komisji rewizyjnej
   4. Uchwalenie zmian Statutu Stowarzyszenia.
   5. Dyskusja
   6. Sprawy różne.
   7. Podsumowanie zjazdu.
3. Termin Walnego Zgromadzenia ustala się na dzień 18 października 2013roku w Kielcach w budynku przy ul. Kujawskiej 18, na godzinę 10.00.

Zgodnie z §9 pkt.8 w przypadku braku kworum drugi termin Walnego Zgromadzenia wyznacza się na dzień 18 października 2013r.w miejscu jw. na godzinę 16.00. Zaprasza się wszystkich członków Stowarzyszenia na Walne Zgromadzenie.

Zarząd

Informacja

Wtorek, 08 Październik 2013 19:05

Na podstawie Uchwały Nr 1/ 2013 r. z dnia 17 września 2013 r. Zarząd Stowarzyszenia zwołuje Walne Zgromadzenie Stowarzyszenia na dzień 18 pażdziernika 2013 r. Szczegóły dotyczące programu Walnego Zgromadzenia będą podane w ciągu najbliższych dni.

Zarząd Stowarzyszenia

Komunikat

Poniedziałek, 03 Październik 2013 22:27

Od dnia 25.10.2013r. wchodzi w życie dyrektywa o transgranicznej opiece medycznej (więcej informacji dostępnych m.in. pod adresem strony internetowej: http://europa.eu/legislation_summaries/employment_and_social_policy/social_protection/sp0002_pl.htm). Zgodnie z nią możemy się leczyć za granicą nie tylko w razie nagłej potrzeby jak dotychczas, ale także przy leczeniu planowanym. Nie musimy mieć ze sobą skierowania, podobnie jak nie będzie listy świadczeń refundowanych tylko za zgodą NFZ. Inaczej mówiąc będzie można się leczyć w każdym schorzeniu, które nie wymaga hospitalizacji. W internecie już można znaleźć ogłoszenia, w których lecznice zachodnie informują o swoich ofertach medycznych, a co ważne, pomagają załatwić formalności, by zostały zwrócone pieniądze przez NFZ (w GOOGLE wpisać "leczenie za granicą" lub "leczenie w Niemczech"). Więcej informacji będzie podane bliżej terminu 25.10.2013r. i wówczas podamy informację o tym jak będzie konkretnie wyglądało leczenie choroby NPC z zastosowaniem leku Zavesca w związku z wejściem w życie w/w dyrektywy. Podamy również informację oficjalną, po otrzymaniu odpowiedzi na tę ewentualność ze strony Ministra Zdrowia oraz NFZ. Zwróciliśmy się już oficjalnie do kliniki profesora Rolfsa w Rostocku o stanowisko w tej sprawie.

Zarząd

Komunikat

Poniedziałek, 02 Wrzesień 2013 12:27

W związku z tym, że po okresie wakacyjnym parlamentarzyści wrócili do pracy, proszę o informację e-mail, kto z Państwa ze Stowarzyszenia wystosował pismo do posła lub senatora.
Proszę także podać nazwisko, do którego parlamentarzysty wysłano korespondencję. Biorąc pod uwagę, że czas nas nagli prosimy, aby to uczynić do końca tego tygodnia i przesłać nam stosowną informację.
Dane kontaktowe można znaleźć tutaj.

Zarząd

Komunikat

Środa, 14 Sierpień 2013 05:17

Wzór przykładowego pisma do złożenia w biurze poselskim można pobrać ze strony (kliknij tutaj).
Wykaz biur poselskich i senatorskich z każdego województwa z adresem mail można znaleźć na stronie internetowej.

Zarząd

Komunikat

Środa, 14 Sierpień 2013 05:11

W związku z odwołaniem się producenta leku Zavesca od negatywnej decyzji Ministerstwa Zdrowia, zarząd stowarzyszenia zwraca się z gorącym apelem do wszystkich członków stowarzyszenia o wsparcie naszych działań.

W tym celu ponownie, prosimy aby Państwo zwrócili się do Posłów, Prezydentów czy Burmistrzów w miejscach swojego zamieszkania z prośbą, aby oni w imieniu nas i naszych cierpiących dzieci składali interpelacje w Sejmie, jak również , żeby zwracali się do Ministerstwa Zdrowia zadając pytania. Dlaczego do tej pory nie umieszczono jeszcze na liście leków refundowanych leku Zavesca, w sytuacji gdy istnieją naukowe dowody (na świecie) potwierdzające skuteczność leczenia Zavesc'ą choroby Niemanna Picka typu C? Na czym opiera Ministerstwo swoją odmowę w sytuacji, gdy w Polsce nie prowadzi się żadnych badań? Pan Minister wydaje się nie rozumieć, że odmawiając refundacji pozbawia chorych jedynej obecnie możliwości leczenia, skazując nasze dzieci na powolne, nieuchronne umieranie. Dlatego musimy przystąpić do frontalnego ataku nagłaśniając nasz dramat i tym samym wesprzemy odwołanie firmy Actilion. Do tej pory wspierało nasze starania tylko trzech posłów , co widocznie okazało się nie wystarczające dla Ministerstwa Zdrowia. Jeżeli zrobimy to w sposób zmasowany i z każdego województwa, to może wreszcie Minister przestanie mieć wątpliwości ,co do skuteczności leku Zavesca. Prosimy więc o pisemne zwrócenie się do posłów w swoim regionie , niezależnie od tego jaką partię reprezentują z prośbą o pomoc, a na pewno nie odmówią. Podajemy Państwu przykładowy wzór pisma , które możecie wszyscy o tej samej treści wysłać( problem przecież jest ten sam), lub coś zmienić w/g własnego uznania.

Pismo od Actelion Pharma Polska Sp. z o.o.

Wtorek, 6 Sierpień 2013 21:01

Od: Actelion Pharma Polska Sp.z o.o
ul. Nowogrodzka 21
00-511 Warszawa

Do: Stowarzyszenie Chorych na Niemanna-Picka i Choroby Pokrewne
ul. Malików 74
25-639 Kielce

Szanowni Państwo, W odpowiedzi na pytanie Stowarzyszenia Chorych na Niemanna- Pcka i choroby Pokrewne dotyczące statusu postępowania refundacyjnego leku Zavesca( miglustat), uprzejmie informuję, iż:
1.Postępowanie zostało zakończone wydaną 17 czerwca 2013r decyzją, w której Minister Zdrowia odmówił objęcia refundacją leku Zavesca ( miglustat).
2.Actelion,zgodnie z regulacją Kodeksu postępowania administracyjnego,zamierza złożyć wniosek o ponowne rozpatrzenie sprawy.

Nasz komentarz do w/w pisma: Firma Actelion złożyła odwołanie od negatywnej decyzji Ministra Zdrowia na początku lipca b.r.Minister Zdrowia ma na ponowne ustosunkowanie się do tego odwołania do 180 dni. Zarząd.

Komunikat

Piątek, 19 Lipiec 2013 17:01

W dniu 25 lipca b.r. o godzinie 21:20 w TVP1 w programie "Sprawa dla reportera Elżbiety Jaworowicz" będzie poruszona sprawa naszych dzieci ze Stowarzyszenia Chorych na NPC. Na przykładnie wybranych przez redakcję kilku rodzin pokazane będą nasze problemy i walka z Ministerstwem Zdrowia o powstanie programu lekowego i inne sprawy.

Zarząd

Pismo do Ministra Zdrowia

Środa, 08 Maj 2013 10:41

Sz.P. Bartosz Arłukowicz
Minister Zdrowia

Pragnę ustosunkować się do ostatnich pism, które jako stowarzyszenie chorych na Niemanna - Picka typ C (NPC) otrzymaliśmy w związku z zakończoną procedurą refundacyjną leku Zavesca (Miglustat) w leczeniu choroby NPC (pisma z dni 27.02, 07.03 i 18.04.2013r.). Z lektury wspomnianych pism nasuwa się jednoznaczna refleksja, że Ministerstwo Zdrowia nie miało zamiaru utworzyć programu lekowego z zastosowaniem leku Zavesca w leczeniu choroby NPC. Procedury, które są etapami powstawania programu były czynnościami, które należy przeprowadzić, jednak decyzja negatywna była z góry przesądzona.

Jak inaczej można sądzić, skoro w ostatnich pismach z Ministerstwa uzasadniających odmowę umieszczenia Zaveski na liście refundacyjnej, ani razu nie wspomina się o fakcie, że w 2011 r. prezes AOTM-u wydał pozytywną opinię w przedmiotowej sprawie, natomiast eksponuje się mocno, że Rada Konsultacyjna wydała negatywną opinię (stanowisko RK Nr 28/2011 z dn. 20.03.2011r.).
Taka argumentacja jest mijaniem się z prawdą.

Jeszcze bardziej bulwersującą sprawą jest fakt argumentacji Ministerstwa w uzasadnieniu odmowy, że nie zaakceptowano przedłożonej oferty cenowej Wnioskodawcy. Oznacza to, że Wnioskodawca nie zaproponował odpowiedniej ceny, która była by do zaakceptowania przez Ministerstwo.

Fakty Panie Ministrze są takie: na negocjacjach cenowych z Wnioskodawcą to Zespół Negocjacyjny zaproponował cenę Zaveski, która została przez Wnioskodawcę zaakceptowana!!! Ponadto jesteśmy w posiadaniu dowodów potwierdzających powyższy fakt. To, że później Komitet Ekonomiczny w skład którego wchodziły m.in. osoby negocjujące cenę nie zaakceptował swojej propozycji, to już inna sprawa i ewidentnie potwierdza niechęć do powstania programu lekowego dla dzieci z chorobą NPC. Świadczy to tylko o pewnych mechanizmach w podejmowaniu decyzji o umieszczeniu, bądź nie, danego leku na liście refundacyjnej, a procedury to tylko proforma.

Panie Ministrze, chciałbym tylko parę zdań skreślić w związku z brakiem rekomendacji objęcia refundacją przedmiotowego produktu leczniczego i jego uzasadnienia (Rekomendacja Nr 120/2012 r. z 26.11.2012r.). Żadne dziecko z naszego stowarzyszenia nie było objęte badaniami, które miałyby związek z podsumowaniem prac AOTM-u co do efektywności klinicznej Miglustatu. Więc skąd to stanowisko? Literatura światowa nie pozostawia złudzeń co do skuteczności leczenia chorych z NPC Miglustatem. Patrz opracowania takich specjalistów jak: profesorowie: M. Patterson, A. Rolfs , J. Wraith i inni.

W Polsce są cztery osoby, które otrzymują Zavescę i są konsultowane przez znakomitych specjalistów, którzy także potwierdzają efektywność leczenia Zavescą u tych dzieci i gdzie postępy choroby zostały zatrzymane. Przytoczyć tu trzeba opinie prof. Marka Kacińskiego z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie, prof. Juliusza Wendorffa ze Szpitala Centrum Matki Polki w Łodzi, czy stanowisko Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych podpisane przez Panią prof. Barbarę Steinborn, które nie pozostawiają w tej materii żadnych złudzeń. Te opinie Ministerstwo zna, bo je otrzymywało w odpowiednim czasie. Jakich więc dowodów Ministerstwo jeszcze potrzebuje, aby taki program lekowy powstał? Odpowiedź brzmi: żadnych, bo tak naprawdę to nie chodzi tu o dowody, ale o pieniądze. Począwszy od złożenia pierwszego wniosku w 2011r., jak również w tym z 2012r., pojawiała się mniej lub bardziej zawaluowana kwestia dużych kosztów przy ewentualnym powstaniu takiego programu. Nie możemy jako rodzice przyjąć do wiadomości i zaakceptować stwierdzenia, że koszty leczenia są niewspółmiernie wysokie w stosunku do oczekiwanych efektów leczenia.

Panie Ministrze, Pan doskonale wie, że nie ma możliwości wykazania efektywności kosztowej w przypadku chorób rzadkich. Niedozwolone jest także stawianie czynnika ekonomicznego nad ratowanie życia ludzkiego. Pan również wie, że w przypadku chorób rzadkich nie ma możliwości prowadzenia badań klinicznych na większą skalę. Gdy po raz pierwszy złożony był wniosek przez Krajowego Konsultanta d.s. Neurologii w 2011r., po przejściu tzw. procedur i konsultacji społecznych, na stronie ministerialnej ukazał się projekt programu terapeutycznego dla dzieci z NPC z zastosowaniem Zaveski, a rzecznik Ministerstwa na antenie TVN obwieścił, że taki program powstanie jeszcze w październiku 2011r. Potem nastąpiła cisza, która trwa do dziś. Rozbudzono tym samym nadzieję na zmianę losu naszych cierpiących dzieci, a w efekcie okrutnie nas oszukano.

Zakończona niedawno realizacja wniosku złożonego tym razem przez producenta Miglustatu firmę Actelion, to kolejne rozczarowanie i dramat naszych dzieci i nas rodziców.

Pytam Pana Ministra w imieniu tych dzieci, dlaczego tak się dzieje, że odmawia się nam możliwości ich ratowania, do czego mamy niezbywalne prawo?
Dlaczego taki program nie powstał już we wspomnianym 2011r., gdy Krajowy Konsultant ds. Neurologii Dziecięcej wnioskował o wprowadzenie leczenia Zavescą u dzieci chorych na NPC na okres 2 lat, które następnie miałoby być monitorowane w celu sprawdzenia jego skuteczności? Taka sugestia jest także zawarta w rekomendacji Nr 20/2011 Prezesa AOTM z 29.03.2011r.
Panie Ministrze, pytań bardziej dramatycznych w tej godnej ubolewania sprawie można by zadać znacznie więcej.

Programy lekowe z zastosowaniem Zaveski w leczeniu choroby NPC są już w 44 krajach świata, w tym w wielu z Unii Europejskiej, ponieważ nie ma alternatywnych farmakologicznych metod leczenia tej choroby. Ponadto NPC jest to jedna z nielicznych już rzadkich chorób lizosomalnych, w przypadku której w Polsce pomimo rejestracji leku Zavesca nie zagwarantowano dostępności do leczenia dla pacjentów. Dostępne obecnie dla naszych podopiecznych leczenie objawowe i paliatywne w niczym nie wpływa na zmniejszenie postępu klinicznie istotnych objawów neurologicznych.

Mamy Ministerstwo Zdrowia, które nie robi nic w naszej sprawie, a czas jest nieubłagalnym wrogiem naszych dzieci. W naszym stowarzyszeniu jest 30 osób w wieku od 2 do 27 lat i w różnym stanie zaawansowania choroby. Każdego roku umiera nam 2-3 osoby.
Panie Ministrze, nie zgadzamy się na bezczynność Pańskiego resortu, nie spoczniemy w staraniach, które przyniosą ratunek naszym powolnie umierającym dzieciom. Będziemy walczyć i dochodzić naszych praw wszędzie, przed wszystkimi krajowymi i międzynarodowymi instytucjami. Mamy do tego konstytucyjne prawo.

Z poważaniem
Prezes Stowarzyszenia
Jerzy Szydłowski

Do wiadomości:

1. Igor Radziewicz-Winnicki - w-ce Minister Zdrowia
2. Artur Fałek - Departament Polityki Lekowej i Farmacji
3. Prof. dr hab. Sergiusz Jóżwiak - Krajowy Konsultant ds. Neurologii Dziecięcej
4. Prof. dr hab. Barbara Steinborn - Przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej.
5. Prof. dr hab. Jolanta Sykut- Cegielska - Klinika Chorób Metabolicznych
6. Prof. dr hab. Mieczysław Walczak - Przewodniczący Zespołu ds. Spraw Ultrarzadkich
7. Dr hab. Irena Lipowicz - Rzecznik Praw Obywatelskich
8. Krystyna Barbara Kozłowska - Rzecznik Praw Pacjenta
9. Przewodniczący Sejmowej Komisji Zdrowia

Komunikat

Poniedziałek, 7 Styczeń 2013 07:10

Szanowni Państwo!
Już wszystkim wiadomo, lek Zavesca nie został wprowadzony na styczniową listę leków refundowanych. Mimo naszych ogromnych starań, prowadzonych rozmów i korespondencji z Ministerstwem Zdrowia, decyzja ta została przesunięta na miesiąc marzec b.r. Wszystkie formalności z naszej strony jako Stowarzyszenie zostały dopełnione, tak samo i ze strony firmy Actelion czyli producenta Leku Zavesca. Według zapewnień Ministerstwa pozostała do uzgodnienia jeszcze cena leku t.j. ile Ministerstwo ma ostatecznie płacić firmie Actelion za Zavescę. Po negocjacjach cenowych lek powinien znaleźć się na marcowej liście. Niemniej jednak zwracamy się ponownie i mamy nadzieję, że po raz ostatni o wsparcie naszych działań. Prosimy i apelujemy, żeby Państwo zwracali się do Posłów, Senatorów, Prezydentów miast czy Burmistrzów w miejscach swojego zamieszkania z prośbą, aby Oni w imieniu nas i naszych cierpiących dzieci zwrócili się do Ministerstwa zadajac pytania: kiedy Ministerstwo ma wreszcie zamiar wprowadzić lek Zavesca na listę leków refundowanych i dlaczego cała ta procedura tak długo trwa? Czym kierujesię Ministerstwo odkładając tę decyzję? Apelujemy o wsparcie w naszej wspólnej sprawie. Sprawa jest bardzo pilna!

Zarząd

Komunikat

Wtorek, 30 Październik 2012 18:56

Niezależnie od wyników spotkania jakie odbyło się w Warszawie w Ministerstwie Zdrowia w dniu 23 pażdziernika 2012 r. zwracamy się do wszystkich członków naszego Stowarzyszenia o wsparcie naszych działań.
W tym celu należy zwracać się do posłów i senatorów różnych partii politycznych, do których możecie Państwo dotrzeć w swoich województwach, aby prosić ich o wstawiennictwo w naszej sprawie w Ministerstwie Zdrowia.
Bez wstawiennictwa posłów i senatorów, Ministerstwo Zdrowia będzie zawsze odkładać termin utworzenia programu lekowego dla dzieci choroby NPC z zastosowaniem leku Zavesca.
Jest obecnie wielka szansa i nadzieja, że wszystko zakończy się w XII b.r., ale wsparcie jest bezwzględnie potrzebne. Mamy ten sam ból i ten sam problem, dlatego działajmy razem i to jak najszybciej.

Zarząd

Komunikat

Poniedziałek, 29 Październik 2012 11:51

W dniu 23.10.2012 b.r. odbyło się spotkanie w Ministerstwie Zdrowia w sprawie programu lekowego dla dzieci z chorobą NPC z zastosowaniem leku Zavesca. W spotkaniu z W-ce ministrem zdrowia, odpowiedzialnym za choroby rzadkie i jego współpracownikami wzięli udział ze strony stowarzyszenia prezes Jerzy Szydłowski i w-ce prezes Dariusz Banicki przewodniczący zespołu ds. chorób rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia i przewodniczący Forum Stowarzyszeń Chorób Rzadkich, a także Posłowie i Senatorowie, którzy wspierają nasze starania.

W trakcie rozmów ustalono, że w związku z obowiązującą Ustawą Refundacyjną muszą być zachowane wszelkie procedury, aby taki program mógł powstać. Wszystko, według zapewnień przebiega prawidłowo, min. do końca października b.r. ma być wydana opinia AOTM-u w sprawie skuteczności leku. Cała procedura winna zakończyć się do końca listopada b.r. Sądzimy, że nie wystąpią już żadne przeszkody i lek Zavesca jeszcze w grudniu tego roku mógłby się ukazać na liście leków refundowanych. Z rozmów jakie były prowadzone mamy nadzieję, że tak się tez stanie.

Zarząd

Komunikat

Poniedziałek, 22 Październik 2012 19:51

Szanowni Państwo, Drodzy Pacjenci

W dniu 23.10.2012 o godzinie 9:00 odbędzie spotkanie członków Zarządu i Przedstawicieli Stowarzyszenia z Ministrem Zdrowia.

W spotkaniu wezmą udział także posłowie i senatorowie, którzy wspierają nasze starania o utworzenie programu lekowego z zastosowaniem leku Zavesca w chorobie Niemanna-Picka.

Chętnych do udziału w spotkaniu serdecznie zapraszamy. Sprawozdanie ze spotkania będzie opublikowane oficjalnie na naszej stronie.

Zarząd

Komunikat

Środa, 11. Lipiec 2012 15:56

Szanowni Państwo, Drodzy Pacjenci

W ostatnich latach choroby rzadkie są przedmiotem szczególnego zainteresowania instytucji i ośrodków eksperckich Unii Europejskiej. Rządom państw członkowskich przekazywane są zalecenia dotyczące krajowych planów i strategii w zakresie chorób rzadkich. Zadania z tym związane w dziedzinie chorób rzadkich dotyczą również Polski.

W dniu 18 sierpnia 2011 roku Minister Zdrowia powołał na stanowisko przewodniczącego Zespołu ds. Chorób Rzadkich dr. Jacka St. Gralińskiego, zastępcę Dyrektora ds. Klinicznych IPCZD. W skład Zespołu wchodzi grupa ekspertów w dziedzinie chorób rzadkich, której głównym zadaniem jest przygotowanie „Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich”. Plan będzie zawierał wytyczne dotyczące diagnostyki, terapii, rehabilitacji i długotrwałej opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi.

Jednym z celów tworzonego obecnie Narodowego Planu jest identyfikacja ośrodków na terenie całego kraju, zajmujących się pacjentami z rzadkimi chorobami. Identyfikacja ośrodków pozwoli utworzyć grupę Centrów Referencyjnych/Ośrodków Eksperckich zajmujących się pacjentami z konkretnymi chorobami lub grupami rzadkich chorób.

Zwracamy się do Państwa z uprzejmą prośbą o wskazanie tych placówek medycznych, w których Państwo - członkowie Stowarzyszenia leczycie się lub gdzie leczą się Państwa chore dzieci, a które wydają się Państwu godne polecenia innym chorym.

Informacja od Państwa pozwoli nam zwrócić się bezpośrednio do takiego ośrodka z prośbą o zgodę na umieszczenie go w grupie krajowych Centrów Referencyjnych/Ośrodków Eksperckich.

Powyższa inicjatywa realizowana jest w ramach prac projektu Joint Action Orphanet Europa oraz Zespołu ds. Chorób Rzadkich.

Łączę wyrazu szacunku i serdecznie pozdrawiam, licząc na współpracę
Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek
Koordynator projektu Joint Action Orphanet Europa w Polsce
Członek Zespołu ds. Chorób Rzadkich
m.walasek@czd.pl

Zakład Genetyki Medycznej Instytut “Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”
Al. Dzieci Polskich 20
04-730 Warszawa
tel. (48 22) 8157452
fax: (48 22) 8157457
e-mail: genetyka@czd.pl

Komunikat

Piątek, 15. Czerwiec 2012 14:08

Pragniemy poinformować Państwa, wszystkich członków naszego Stowarzyszenia, że prace nad powstaniem programu lekowego z zastosowaniem leku Zavesca przedłużają się. Z przyczyn niewiadomych, Ministerstwo Zdrowia ponownie zwróciło się do Agencji Oceny Technologii Medycznych o opinię w sprawie skuteczności leku Zavesca w leczeniu chorych na NPC. Dziwne jest to, że w/w Agencja w marcu 2011 wydała już pozytywną opinię. Ponadto Ministerstwo zwróciło się jeszcze do czterech konsultantów o opinie w powyższej sprawie. Z informacji z Ministerstwa wiadomo, że projekt jest już gotowy, tylko należy dopełnić formalności m.in. o te opinie.

Dlatego zwracamy się do Państwa z apelem o wsparcie naszych działań w celu przyspieszenia wdrożenia programu. W tym celu wskazane będzie nagłaśnianie problemu w lokalnych mediach jak również przedstawienie problemu posłom i senatorom aby wstawiali się w naszej sprawie w Ministerstwie Zdrowia.

Zarząd

Pismo do Ministra Zdrowia

Poniedziałek, 06. Luty 2012 13:50

Sz.P. Bartosz Arłukowicz
Minister Zdrowia

Szanowny Panie Ministrze! niniejszym listem pragniemy ponownie zwrócić Pana uwagę na problem, z którym zwróciliśmy się do Pana pismem z dnia 20.12.2011 r., na które do dnia dzisiejszego nie otrzymaliśmy żadnej odpowiedzi.

W związku z powyższym jako Stowarzyszenie Chorych na Niemanna-Picka i Choroby Pokrewne, które za główny cel stawia sobie powstanie programu terapeutycznego dla dzieci z chorobą Niemanna-Picka typ C, ponownie kierujemy do Pana nasze zapytania, tym razem licząc na poważne i życzliwe potraktowanie.

W dniu 7 października 2011 r. na stronie Ministerstwa Zdrowia ukazał się projekt programu terapeutycznego dla chorych na Niemanna-Picka typ C, który został skierowany do konsultacji społecznych do 52 podmiotów z terminem zakończenia 14 października 2011 r. W dniu 12 października 2011 roku na antenie TVN Rzecznik Ministra Zdrowia oświadczył, że jeszcze w miesiącu październiku taki program powstanie. W związku z powyższym, powtórnie zwracamy się do Pana Ministra z następującymi pytaniami:

1. Jakie są dalsze plany etapów, które mają nastąpić przed wdrożeniem programu terapeutycznego "Leczenie choroby Niemanna-Picka C"?
2. Kiedy możemy spodziewać się publikacji finalnej wersji rozporządzenia, a tym samym rozpoczęcia programu terapeutycznego "Leczenie choroby Niemanna-Picka C"?

Nasuwają nam się także jeszcze inne pytania, natury ludzkiej, które my - rodzice sobie zadajemy:

1. Dlaczego nam, rodzicom i członkom Stowarzyszenia, którzy każdego dnia jesteśmy świadkami cierpienia naszych dzieci i ich powolnego umierania, nie odpowiada się na formalne pisma?
2. Dlaczego tak długo trwa ta sytuacja, w której nasze dzieci nie mogą doczekać się pomocy ze strony państwa, a do której to pomocy mają konstytucyjne prawo?

Panie Ministrze, pytań bardziej dramatycznych, jak Pan sobie zapewne zdaje sprawę, jest znacznie więcej. Zapewne także, jest Pan świadom, że w większości krajów Unii Europejskiej lek jest już od dawna refundowany i w związku z tym nasuwają się dalsze pytania: na co jeszcze muszą czekać nasze biedne dzieci? Na co czeka Ministerstwo Zdrowia oddalając decyzję powstania programu, w sytuacji gdzie czas jest najcenniejszy? W Polsce ten proces trwa już od 2009 roku, a biegnący czas jest wrogiem naszych dzieci. My rodzice jesteśmy już na krawędzi wytrzymałości, jesteśmy zdesperowani oraz zdeterminowani, aby walczyć o ratunek dla nich. Powstanie programu z zastosowaniem leku "Zavesca" jest obecnie jedynym ratunkiem dla naszych dzieci.
Prosimy jeszcze raz Pana Ministra o pochylenie się nad tym problemem i podjęcie rychłych działań.

Trwający w oczekiwaniu na Pańską odpowiedź
oraz szczerze wierzący w Pańskie dobre intencje,
poważaniem
Prezes Stowarzyszenia
Jerzy Szydłowski

Pismo do Dyrektora Actelion Pharma

Poniedziałek, 06. Luty 2012 13:45

Sz. P. Ewa Solarska
Dyrektor Actelion Pharma
Polska Spółka z o. o.

Szanowna Pani,
Zwracamy się z prośbą o udzielenie informacji, na jakim etapie jest zatwierdzenie programu terapeutycznego "leczenie choroby Niemanna-Picka typ C lekiem Miglustat".
Jesteśmy zaniepokojeni przedłużającym się procesem wdrażania w/w programu.

Z poważaniem
Prezes Stowarzyszenia
Jerzy Szydłowski

Pismo do Ministra Zdrowia

Środa, 28. Grudzień 2011 05:35

Kielce , dn.20.12.2011r.

Sz.P. Bartosz Arłukowicz
Minister Zdrowia

Szanowny Panie Ministrze! Jako ogólnopolskie stowarzyszenie prowadzimy takie działania, które ogólnie rzecz biorąc mają na celu ratowanie naszych dzieci przed straszną chorobą, jaką jest choroba Niemana-Picka typ C.

Naszym głównym celem od wielu lat jest doprowadzenie do powstania programu terapeutycznego dla dzieci z chorobą Niemana- Picka typ C z zastosowaniem produktu leczniczego Zavesca. Na marginesie, takie programy istnieją w większości krajów Unii Europejskiej.

Wielokrotnie zwracałem się do Ministerstwa Zdrowia i do Narodowego Funduszu Zdrowia o rychłe działania, które pozwoliłyby ratować nasze dzieci.
W październiku br. ukazał się na stronie Ministerstwa Zdrowia projekt programu terapeutycznego, który rozbudził nasze nadzieje na ratowanie naszych dzieci.

Jednak do chwili obecnej nic się nie dzieje i dalej żyjemy w niepewności, a choroba zbiera okrutne żniwo.

W związku z faktem, że czas zgłaszania uwag do projektu rozporządzenia Ministra Zdrowia zmieniającego rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych minął 11.X.2011r. chciałbym prosić o informację:
- odnośnie dalszych planów etapów do czasu wdrożenia programu terapeutycznego "Leczenie choroby Niemana- Picka typ C,
- kiedy możemy spodziewać się publikacji finalnej wersji rozporządzenia, a tym samym rozpoczęcia programu terapeutycznego "Leczenie choroby NPC".

Wierzymy i liczymy na to, że Pan Minister zrobi wszystko ze swojej strony, aby dzieci nasze rozpoczęły leczenie i, aby stało się ,to jak najszybciej.
Choroba jest straszna, a czas jest wrogiem naszych dzieci.

Z poważaniem
Prezes Stowarzyszenia
Jerzy Szydłowski

Komunikat

Piątek, 21. Październik 2011 15:11

Na stronie Ministerstwa Zdrowia ukazało się rozporządzenie dotyczące leczenia naszych dzieci z chorobą Niemanna-Picka typ C lekiem Zavesca.
Zgodnie z tym do 14.10.2011 r. był czas dla różnych instytucji medycznych w tym i dla naszego Stowarzyszenia na wniesienie uwag.
W rozporządzeniu jest podany zakres świadczeń gwarantowanych a w nim kryteria kwalifikacji, schemat dawkowania leku oraz badania diagnostyczne jakie muszą być wykonane w ramach programu.
Szczegóły są w rozporządzeniu na stronie Ministerstwa Zdrowia.
Wkrótce będą szczegółowe informacje dotyczące startu programu lekowego dla naszych dzieci.

z upoważnienia zarządu:
Prezes Stowarzyszenia
Jerzy Szydłowski

Komunikat

Piątek, 07. Październik 2011 18:50

W związku z zaplanowanym przyjazdem naszych dzieci do Instytutu Chorób Metabolicznych, celem wykonania badań, informujemy, że po rozmowie z Panią Profesor J.Sykut-Cegielską (ordynatorem oddziału chorób metabolicznych), powyższe spotkanie zostaje odwołane. Odbędzie się ono w innym terminie, o którym powiadomimy na naszej stronie internetowej.

Zarząd:
Małgorzata Wójcik, Szydłowski Jerzy

Komunikat

Poniedziałek, 26. Wrzesień 2011 11:20

W dniu 1.09.2011 w programie telewizyjnym TVN24 poświęconym opieszałości Ministerstwa Zdrowia we wprowadzaniu programu zdrowotnego z lekiem Zavesca w chorobie NPC wystąpił rzecznik Ministerstwa, który oświadczył, że program ten ruszy w październiku br. Natomiast w przyszłym tygodniu odbędzie się, zgodnie z zapowiedzią, nasze spotkanie w Ministerstwie w celu ustalenia konkretów. O terminie spotkania poinformujemy Państwa na naszej stronie.

Zarząd:
Małgorzata Wójcik, Szydłowski Jerzy

Komunikat

Piątek, 29. Lipiec 2011 07:10

W dniu 14.07.2011 odbyło się spotkanie w Ministerstwia Zdrowia. W spotkaniu wzięli udział członkowie zarządzu stowarzyszenia oraz grupa posłów i senatorów, którzy wspierają nasze starania o szybkie utworzenie programu dla naszych dzieci z lekiem Zavesca. W trakcie spotkania otrzymaliśmy informacje, że program ten powinien ruszyć jeszcze w tym roku. Dokładny termin będzie podany we wrześniu.

Zarząd

Komunikat

Środa, 13. Lipiec 2011 07:29

W dniu 14.07.2011 odbędzie się spotkanie w Ministerstwie Zdrowia z Członkami Zarządu Naszego Stowarzyszenia w sprawie ustalenia terminu wprowadzenia programu lekowego dla naszych dzieci z zastosowaniem leku Zavesca. Po spotkaniu na naszej stronie przedstawimy rezultat rozmów.

Zarząd

Spotkanie z prof. Pattersonem i prof. Rolfsem

Poniedziałek, 07. Luty 2011 14:29

Informuję, że w dniu 28.02.2011 r. w Krakowie odbędzie się spotkanie z profesorem Pattersonem z Kliniki Mayo w USA i z profesorem Rolfsem z Uniwersytetu Medycznego w Rostoku w Niemczech. Obaj panowie profesorowie są wybitnymi specjalistami i badaczami choroby Niemana-Picka. Celem spotkania będzie zaprezentowanie aktualnego stanu badań nad chorobą NPC oraz perspektywy leczenia. Jest zaplanowana indywidualna konsultacja rodziców z dziećmi. W spotkaniu także wezmą udział profesorowie i specjaliści od chorób metabolicznych z różnych ośrodków medycznych i naukowych w Polsce.
Miejsce spotkania: Hotel Secesja , ul. Paulińska 24 Kraków

PROGRAM:

• godz. 9:00 - kawa powitalna: rozmowy indywidualne
• godz. 10:00 - początek konferencji: wystąpienie prof. Pattersona(USA) i prof. Rolfsa(Niemcy)
• godz. 11:30 - dyskusja i podsumowanie konferencji
• godz. 13:30 - obiad
• godz. 15:00 - spotkanie i rozmowy indywidualne z gośćmi z zagranicy

Uwaga!!! Zakwaterowanie i wyżywienie we własnym zakresie!!!

---

Spotkanie z wiceministren zdrowia

Wtorek, 01. Luty 2011 17:27

Informuję że w dniu 03.02.2011r. (czwartek) odbędzie się spotkanie z wiceministrem zdrowia p. Adamem Franczakiem w gmachu Ministerstwa na ul. Miodowej. W spotkaniu wezmą udział posłowie i senatorzy którzy wspierają nasze starania o utworzenie grupy lekowej z zastosowaniem leku zavesca. Wszystkich chętnych do udziału w spotkaniu zapraszam.

---

Artykuł w Gazecie Wyborczej

Środa, 29. Grudzień 2010 09:31

Informacja z gazety Wyborczej z dnia 28.12.2010r o podejściu Ministerstwa Zdrowia do naszych problemów.

---

Spotkanie z Ministrem Zdrowia

Czwartek, 04. Listopad 2010 12:51

W dniu 27.10.2010 r. odbyło się spotkanie w Ministerstwie Zdrowia w Warszawie z Panem W-ce ministrem Markiem Twardowskim. W spotkaniu wzięli udział posłowie oraz przedstawiciele Stowarzyszenia m.in. Pani Małgorzata Wójcik, Pan Dariusz Banicki i Jerzy Szydłowski. Tematem spotkania była sprawa utworzenia Programu Terapii Zdrowotnej dla chorych na N.P.C. z zastosowaniem produktu leczniczego Zavesca (Miglustat). Ustalono na spotkaniu harmonogram prac związanych z powstaniem takiego programu, który będzie prowadzić Ministerstwo Zdrowia oraz formułę kontaktów stron biorących udział w spotkaniu.
Następna informacja związana z pracami nad programem będzie w grudniu.

---

Szczegóły na temat spotkania w sprawie terapeutycznego programu zdrowotnego

Poniedziałek, 25. Październik 2010 18:43

Zgodnie z zapowiedzią informuję że spotkanie z przedstawicielami Ministerstwa Zdrowia w sprawie uruchomienia terapeutycznego programu zdrowotnego dla dzieci z MPC z zastosowaniem leku Zavesca odbędzie się w dniu 27.10.2010 w siedzibie Ministerstwa Zdrowia w Warszawie ul. Miodowa 15 o godzinie 13-tej.
Chętnych do udziału w spotkaniu bardzo serdecznie zapraszamy.

---

Spotkanie w sprawie terapeutycznego programu zdrowotnego

Czwartek, 14. Październik 2010 16:58

Informuję że planowane jest na dzień 27.10.2010 r , w Warszawie spotkanie z przedstawicielami Ministerstwa Zdrowia w sprawie uruchomienia terapeutycznego programu zdrowotnego dla dzieci z NPC z zastosowaniem leku Zavesca.
Bliższe informacje o godzinie i miejscu będą podane w dniu 25.10.2010r. Chętnych bardzo serdecznie zapraszamy.

---

Spotkanie w sprawie terapeutycznego programu zdrowotnego

Czwartek, 14. Październik 2010 16:43

Sz. P. Dr med. Ewa Kopacz
Minister Zdrowia

Szanowna Pani Minister, zwracam się ponownie z prośbą o informację jaki jest stan prac nad utworzeniem terapeutycznego programu zdrowotnego dla dzieci z chorobą Niemanna-Picka typ C z zastosowaniem produktu leczniczego Zavesca (Miglustat).
Z pisma, które otrzymałem od Pana Jacka Paszkiewicza Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z dn. 06.05.2010 r wynika, że NFZ przekazał zgodnie z kompetencjami do Ministra Zdrowia dokumentację złożoną przez firmę Actelion dot. produktu leczniczego Zavesca w leczeniu NPC, oraz złożoną przez prof. dr hab. n. med. Sergiusza Jóżwiaka Krajowego Konsultanta Neurologii propozycję opisu programu terapeutycznego leczenia w/w choroby.
Z kolei z pisma, które otrzymałem z Ministerstwa Zdrowia z dn. 10.03.2010 r. wynika, że procedura refundacyjna zgodnie z przepisami prawa wspólnotowego trwa do 180 dni. Oznacza to, że decyzja w powyższej sprawie powinna zapaść w początkach listopada b.r.
Pani Minister, w kilku krajach Unii Europejskiej lek Zavesca jest już refundowany, utworzone są także grupy lekowe dla dzieci z chorobą NPC. Z dostępnej literatury fachowej publikowanej na zachodzie Europy oraz w USA wynika jasno, że lek Zavesca jest bardzo skuteczny w walce z tą chorobą . Warto tu przytoczyć choćby nazwiska takich naukowców jak: M. Patterson z Columbia University w USA, J. Wraith z Royal Manchester Children’s Hospital z Wielkiej Brytanii czy A. Rolfs Uniwersytetu Rostock w Niemczech.
Wierzymy i liczymy na to ,że Pani Minister zrobi wszystko ze swojej strony, aby dzieci nasze rozpoczęły leczenie i aby stało się to jak najszybciej. Choroba jest straszna, a czas jest wrogiem dla naszych dzieci. Liczymy również ,że znajdą się środki finansowe ,aby terapeutyczny program zdrowotny dla naszych dzieci z zastosowaniem leku Zavesca został uruchomiony. Dla rodziców naszego Stowarzyszenia uruchomienie programu jest jedyną nadzieją na ratowanie życia dzieci, dlatego prosimy o pozytywną decyzję.

Do wiadomości:

1. Artur Fałek-Dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji
2. Sergiusz Jóżwiak- Konsultant Krajowy Neurologii Dziecięcej
3. Mieczysław Walczak-Przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich
4. Maria Giżewska- Klinika Pediatrii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego

---

Pismo do Pani Minister

Czwartek, 14. Październik 2010 16:43

Sz. P. Dr med. Ewa Kopacz
Minister Zdrowia

Szanowna Pani Minister, zwracam się ponownie z prośbą o informację jaki jest stan prac nad utworzeniem terapeutycznego programu zdrowotnego dla dzieci z chorobą Niemanna-Picka typ C z zastosowaniem produktu leczniczego Zavesca (Miglustat).
Z pisma, które otrzymałem od Pana Jacka Paszkiewicza Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z dn. 06.05.2010 r wynika, że NFZ przekazał zgodnie z kompetencjami do Ministra Zdrowia dokumentację złożoną przez firmę Actelion dot. produktu leczniczego Zavesca w leczeniu NPC, oraz złożoną przez prof. dr hab. n. med. Sergiusza Jóżwiaka Krajowego Konsultanta Neurologii propozycję opisu programu terapeutycznego leczenia w/w choroby.
Z kolei z pisma, które otrzymałem z Ministerstwa Zdrowia z dn. 10.03.2010 r. wynika, że procedura refundacyjna zgodnie z przepisami prawa wspólnotowego trwa do 180 dni. Oznacza to, że decyzja w powyższej sprawie powinna zapaść w początkach listopada b.r.
Pani Minister, w kilku krajach Unii Europejskiej lek Zavesca jest już refundowany, utworzone są także grupy lekowe dla dzieci z chorobą NPC. Z dostępnej literatury fachowej publikowanej na zachodzie Europy oraz w USA wynika jasno, że lek Zavesca jest bardzo skuteczny w walce z tą chorobą . Warto tu przytoczyć choćby nazwiska takich naukowców jak: M. Patterson z Columbia University w USA, J. Wraith z Royal Manchester Children’s Hospital z Wielkiej Brytanii czy A. Rolfs Uniwersytetu Rostock w Niemczech.
Wierzymy i liczymy na to ,że Pani Minister zrobi wszystko ze swojej strony, aby dzieci nasze rozpoczęły leczenie i aby stało się to jak najszybciej. Choroba jest straszna, a czas jest wrogiem dla naszych dzieci. Liczymy również ,że znajdą się środki finansowe ,aby terapeutyczny program zdrowotny dla naszych dzieci z zastosowaniem leku Zavesca został uruchomiony. Dla rodziców naszego Stowarzyszenia uruchomienie programu jest jedyną nadzieją na ratowanie życia dzieci, dlatego prosimy o pozytywną decyzję.

Do wiadomości:

1. Artur Fałek-Dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji
2. Sergiusz Jóżwiak- Konsultant Krajowy Neurologii Dziecięcej
3. Mieczysław Walczak-Przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich
4. Maria Giżewska- Klinika Pediatrii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego

---

Pismo do Prezesa NFZ w sprawie leczenia naszych dzieci

Środa, 21. Kwiecień 2010 14:53

Dr med. Jacek Paszkiewicz
Prezes Narodowego Funduszu Zdrowia
Warszawa

Szanowny Panie Prezesie, po długich oczekiwaniach jak również naszych staraniach, wiemy że został złożony wniosek do NFZ-u przez Krajowego Konsultanta d/s Neurologii Dziecięcej o uruchomienie terapeutycznego programu zdrowotnego dla dzieci z chorobą Niemanna-Picka typ C z zastosowaniem produktu leczniczego Zavesca (Miglustat). Przez cały ten okres, od momentu rejestracji Zavesci przez EMAA do chwili obecnej wykonaliśmy ogromną pracę m.in. organizując międzynarodowe konferencje naukowe z udziałem światowych specjalistów zajmujących się chorobą NPC. W mediach ogólnopolskich często pokazywaliśmy nasz problem zaznaczając, że mamy nadzieję na rychłą rejestrację Zavesci oraz uruchomienie terapeutycznego programu zdrowotnego dla naszych dzieci.

Zwracałem się do Pana już 04.03.2009 r. prosząc o pomoc i szybkie utworzenie grupy lekowej dla dzieci z NPC. W piśmie, które otrzymałem z 26.03.2009 r. wskazuje Pan na możliwość leczenia w ramach procedury ,,świadczenie za zgodą płatnika” określonej w § 24 Zarządzenia Nr 93/2008/DSOZ (z póż. zm.) Prezesa NFZ z dn. 22.10.2008 r.

Pragnę Pana Prezesa poinformować, że z powodu tego zarządzenia było tylko rozgoryczenie i frustracja członków naszego Stowarzyszenia. W większości przypadków były to odmowy dyrektorów wojewódzkich oddziałów NFZ, albo takie sytuacje, że w ramach tego samego województwa jedno dziecko otrzymało zgodę , a drugie już nie. Kiedy Świętokrzyski oddział NFZ wyraził zgodę na leczenie dziecka Zavescą w Prokocimiu i że w ramach rozliczeń między oddziałowych będą środki finansowe zrefundowane, to Małopolski oddział NFZ odmówił. Powyższe przykłady komentarz same nasuwają.

We wspomnianym piśmie z 26.03.2009 r. przedstawia Pan także procedury, które muszą zafunkcjonować po złożeniu stosownych dokumentów rejestracyjnych. Liczymy na to i prosimy Pana Prezesa , że zrobi Pan wszystko ze swojej strony, aby stało się to jak najszybciej. Choroba jest straszna a czas jej wrogiem dla naszych dzieci. Tylko w ubiegłym roku zmarło nam troje z nich. Liczymy również, że znajdą się środki finansowe aby terapeutyczny program zdrowotny dla naszych dzieci z zastosowaniem leku Zavesca został uruchomiony. Takie programy działają już w kilku krajach Unii Europejskiej. Dla rodziców naszego Stowarzyszenia uruchomienie programu jest jedyną nadzieją na ratowanie życia dzieci.

---

Uwaga wszyscy członkowie Stowarzyszenia

Środa, 21. Kwiecień 2010 11:08

W związku ze złożeniem wniosku do NFZ o utworzenie grupy lekowej dla naszych dzieci z chorobą NPC informuję, że jednym z warunków objęcia danego dziecka leczeniem z zastosowaniem leku Zavesca może być wymóg posiadania badania molekularnego. Dobrze by było, aby w tej sprawie skontaktować się z Panią Prof. Tylki-Szymańską. Powyższa sprawa nie dotyczy tych osób, którzy takie badanie już posiadają. Jutro na naszej stronie internetowej będzie pismo do prezesa NFZ w sprawie leczenia naszych dzieci.

---

Informacja o utworzeniu grupy lekowej

Wtorek, 13. Kwiecień 2010 14:37

Informuję, że w dniu 02.04.2010 r. został złożony wniosek o utworzenie grupy lekowej dla dzieci z chorobą Niemana-Picka z zastosowaniem leku Zavesca do NFZ w Warszawie przez Krajowego Konsultanta d/s Neurologii.

---

Uchwała zarządu Stowarzyszenia z dn. 22.03.2010 r.

Czwartek, 25. Marzec 2010 10:54

DSz. P. Profesor Sergiusz Jóżwiak
Krajowy Konsultant Neurologii Dziecięcej

Uchwała zarządu Stowarzyszenia z dn. 22.03.2010 r.

Pragniemy wyrazić swoje głębokie zaniepokojenie w związku z przeciągającymi się pracami nad złożeniem wniosku do NFZ w celu utworzenia grupy lekowej dla dzieci z chorobą Niemana-Picka typ C z zastosowaniem leku Zavesca (Miglustat). Mija już ponad rok, kiedy to EMAA dokonała rejestracji leku Zavesca we wskazaniu na chorobę Niemana-Picka, a prace nad wnioskiem i utworzenie grupy lekowej są praktycznie w punkcie wyjścia. Czas pracuje na niekorzyść naszych dzieci, w wyniku tej strasznej choroby w ubiegłym roku zmarło troje dzieci. Ratowanie życia ludzkiego jest obowiązkiem każdego lekarza i wszystkich instytucji związanych za służbą zdrowia , dlatego domagamy się i żądamy przyspieszenia prac i złożenie odpowiedniego wniosku do NFZ-u i Ministerstwa Zdrowia. Dalsze przeciąganie terminu złożenia wniosku spowoduje z naszej strony odpowiednie działania, które pokażą społeczeństwu polskiemu dramat naszych dzieci. Jesteśmy na tyle zdesperowani, że użyjemy wszelkich środków w walce o ratowanie życia naszych dzieci. Prosimy więc Pana Profesora o spowodowanie takich działań, które przyspieszą złożenie wniosku w jak najszybszym czasie.

Do wiadomości
Ministerstwa Zdrowia.

---

20.02.2010 Spotkanie z profesorem Pattersonem i profesorem Roltzem

Środa, 03. Luty 2010 13:27

Informuję, że w dniu 20.02.2010 r. w Warszawie odbędzie się spotkanie z profesorem Pattersonem z Kliniki Mayo w USA i z profesorem Roltzem z Uniwersytetu Medycznego w Rostoku w Niemczech.
Obaj panowie profesorowie są wybitnymi specjalistami i badaczami choroby Niemana-Picka.
Celem spotkania będzie zaprezentowanie aktualnego stanu badań nad chorobą NPC oraz perspektywy leczenia. Jest zaplanowana indywidualna konsultacja rodziców z dziećmi. W spotkaniu także wezmą udział profesorowie i specjaliści od chorób metabolicznych z różnych ośrodków medycznych i naukowych w Polsce.

Miejsce spotkania: Hotel Novotel (dawny Forum) centrum, ul. Marszałkowska 94/98 Warszawa

PROGRAM:

• godz. 9:00 - kawa powitalna: rozmowy indywidualne
• godz. 10:00 - początek konferencji: wystąpienie prof. Pattersona(USA) i prof. Rolfsa(Niemcy)
• godz. 11:30 - dyskusja i podsumowanie konferencji
• godz. 13:30 - obiad
• godz. 15:00 - spotkanie i rozmowy indywidualne z gośćmi z zagranicy

---

List do Krajowego Konsultanta Neurologii Dziecięcej

Czwartek, 3 Grudzień 2009

Kielce, dn.01.12.2009

DSz. P. Profesor Sergiusz Jóżwiak
Krajowy Konsultant Neurologii Dziecięcej
Warszawa

Od momentu rejestracji przez EMEA leku Zavesca ( Miglustat) na chorobę Niemana- Picka typ C czyli od lutego 2009 do chwili obecnej upłynęło wiele miesięcy. Jako prezes Stowarzyszenia otrzymuję każdego dnia telefony lub emaile od członków rodziców dzieci chorych na tę chorobę z pytaniami kiedy zostanie utworzona w Polsce grupa lekowa i co dalej z leczeniem Zavescą?
Mając na uwadze fakt, że EMEA (The European Medicines Agency) dokonało rejestracji leku Zavesca (Miglustaf) we wskazaniu na chorobę Niemana –Picka typ C zwracamy się więc z prośbą o informacje, jakie są możliwości uruchomienia terapii programu zdrowotnego dla tej choroby z zastosowaniem leku Zavesca, bądź inne możliwości finansowania. Dla rodziców naszego Stowarzyszenia lek ten jest jedyną nadzieją na ratowanie dzieci przed postępami tej straszliwej choroby. W związku z tym zwracam się z prośbą o szybkie podjęcie decyzji w tej sprawie, gdyż czas działa na niekorzyść naszych dzieci.

---

Oddam za darmo

Czwartek, 3 Grudzień 2009

Oddam za darmo ssak medyczny do usuwania nadmiernej wydzieliny oraz koflator - urządzenie wspomagające fizjologiczny kaszel. Informacje pod nr tel 502710142 p. Ilona

---

Odpowiedź Ministerstwa Zdrowia z dnia 10.03.2009

Środa, 18. Marzec 2009 08:50

---

Pismo do Ministerstwa Zdrowia

Środa, 18. Marzec 2009 08:47

---

Wizyta prof. Marca Pattersona w Krakowie

Poniedziałek, 9 Luty 2009 08:28

Wizyta światowej klasy specjalisty w zakresie leczenia i diagnostyki chorób genetycznych obejmowała trzy dni. Profesor zatrzymał się w hotelu „Secesja” w Krakowie. Tam też odbywały się konsultacje oraz krótki wykład na temat nowych, farmakologicznych metod leczenia choroby Niemanna – Picka typu C.
W grudniu zeszłego roku preparat Zaveska otrzymał pozytywną opinię Europejskiego Komitetu ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi. Budzi to nadzieję, iż w niedługim czasie lek zostanie zarejestrowany na terenie Europy, w tym również w Polsce.
Profesor podkreślał w swoim wystąpieniu, że lek ten tylko opóźnia wystąpienie objawów neurologicznych. Niestety w dalszym ciągu nie potrafimy leczyć tej choroby przyczynowo.
Z optymizmem spogląda jednak w przyszłość, gdyż prowadzi się coraz więcej badań i przynoszą one obiecujące wyniki.
Po krótkim seminarium, Profesor przyjmował swoich pacjentów w jednym z pokoi hotelowych, chwilowo przekształconych w gabinet lekarski. Bez białego fartucha, z ciepłym uśmiechem na twarzy, bez trudu zdobywał zaufanie swoich małych pacjentów. Swoją wiedzą i umiejętnością przekazywania skomplikowanych medycznych informacji w przystępny i zrozumiały sposób – przekonywał do siebie nawet najbardziej sceptycznych rodziców. Konsultacje trwały dwa dni.
Po oficjalnej części nasz specjalista w towarzystwie Przewodniczącego Stowarzyszenia pana Jerzego Szydłowskiego oraz zastępcy pani Małgorzaty Wójcik zwiedzał Kopalnię Soli w Wieliczce. Był nią oczarowany, z uwagą i zainteresowaniem słuchał słów przewodniczki, wykazując się przy tym sporą wiedzą na temat historii Polski. Wieczorem znalazł jeszcze chwilę czasu, żeby zachwycić się muzyką Chopina na koncercie w Kościele św. Piotra i Pawła. Niedzielnym rankiem odleciał do Stanów Zjednoczonych. Obiecał odwiedzić nas w przyszłym roku.

1. Jaka powinna być dieta dziecka chorego na Niemanna – Picka typ C?
   Jeżeli nie ma innych współwystępujących schorzeń wymagających specjalnej diety, dziecko powinno być karmione dobrze zbilansowaną dietą, odpowiednią dla swojego wieku. Posiłki powinny obfitować w świeże owoce, warzywa. Dzieci z chorobą Niemanna- Picka często cierpią na zaparcia, dlatego ogromne znaczenie ma odpowiednia ilośc błonnika w posiłkach. Należy ograniczyć pokarmy zapierające (w tym również owoce takie jak banany, jabłka), na rzecz brzoskwiń, śliwek czy gruszek. Ważne jest odpowiednia ilość wypijanych płynów: 1,5 – 2,5 l na dzień (woda, soki owocowe).
2. Czy możemy przewidzieć jak szybko będzie postępowała choroba?
   Niestety, każdy pacjent musi być traktowany indywidualnie. Czasami przez długie lata wydaje się, że choroba nie postępuje, aż nagle bez uchwytnej przyczyn pojawia się kilka objawów na raz. Dzieje się tak, ponieważ kora mózgowa, w której tli się proces chorobowy, ma pewną pulę komórek rezerwowych, które przejmują krok po kroku funkcje tych zniszczonych. Kiedy ta rezerwa się wyczerpie – widzimy to pod postacią zaburzeń mowy, problemów z chodzeniem itp. Niestety każdy pacjent charakteryzuje się inna dynamiką rozwoju choroby.
3. Czy Zaveska jest lekiem który wyleczy chore dziecko?
   Nie, Zaveska jest to lek, który tylko spowolni postęp choroby. Jego działanie polega na znacznym ograniczeniu syntezy tej substancji, która gromadzi się w komórkach nerwowych prowadząc do ich nieprawidłowego funkcjonowania. Lek pozwala na odsunięcie w czasie nieuniknionych skutków choroby.
4. Co mogę zrobić, żeby ograniczyć napady padaczkowe u swojego dziecka?
   Oprócz farmakoterapii, unikać zaparć, zapewnić mobilność dziecku tak długo, jak to tylko możliwe. Dbać o dobre nawodnienie (podawać dużo wody do picia), zadbać o obecność owoców i warzywa w diecie oraz zapewniać mu dobry sen. Należy również unikać infekcji – czasami zdarza się, że zaostrza ona napady.

---

Pozytywna opinia Europejskiego Komitetu do stosowania leku Zavesca

Poniedziałek, 22 Grudzień 2008 22:55

Friday, December 19, 2008 Piątek, 19 grudnia 2008 Miglustat (Zavesca (R)) otrzyma pozytywną opinię Europejskiego Komitetu ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi do rozszerzenia wskazań do Niemann-Pick choroby typu C

Allschwil / Basel, Szwajcaria - 19 grudnia 2008 - Actelion Ltd. (sześć: ATLN) ogłosiła dziś, że Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) przyjęła pozytywną opinię o rozszerzeniu wskazań do stosowania miglustatu (Zavesca (R )) U pacjentów cierpiących na Niemann-Pick typu C (NPC), bardzo rzadkie genetyczne choroby neurodegeneracyjne.

Opierając się na opinii CHMP, Komisja Europejska oczekuje się podjęcia ostatecznej decyzji w ciągu dwóch miesięcy.

Actelion jest obecnie możliwość oceny zgłoszeń do miglustat (Zavesca (R)) w NPC w innych krajach poza Unią Europejską. Zavesca (R) (100 mg miglustatu) jest już wskazany w leczeniu doustnym łagodne do umiarkowanego typu 1 choroby Gauchera. Zavesca (R) mogą być stosowane tylko w leczeniu Gauchera typu 1 u pacjentów, u których enzymatycznej terapii zastępczej jest nieodpowiednie.

O Niemann-Pick NPC typu C jest chorobą rzadką, śmiertelne, neurodegeneracyjnych, genetyczny warunek głównie u dzieci i młodzieży, ale co może uderzać w każdym wieku. Objawy są spowodowane przez niektóre Glikosfingolipidy składowanie w pewnych komórek w organizmie, w tym mózgu. Jest to niezmiennie najbardziej postępowych i pacjentów umiera w ciągu pięciu do dziesięciu lat od diagnozy. Pogorszenie neurologiczne jest kluczową cechą choroby, i może objawiać się jako niezdarny ruchami ciała, saldo problemami, powolnych i slurred mowy, trudności w połykaniu, problemy z oczami ruchy i drgawki. Intelektualną spadku jest wspólne. W końcowym stadium choroby dziecka lub młodych dorosłych jest często chorobą, jest mało mięśni i intelektualnie jest osłabiona. Rozpoznania choroby może być trudne i długotrwałe ze względu na swoje rzadkie występowanie i różnorodność. Obecnie nie ma możliwości leczenia zatwierdzonych dla tego warunku.

Zavesca (R) (100 mg miglustatu) i choroby Gauchera typu 1 Zavesca (R) (100 mg miglustatu) jest wskazany w leczeniu doustnym łagodne do umiarkowanego typu 1 choroby Gauchera. Zavesca (R) mogą być stosowane tylko w leczeniu Gauchera typu 1 u pacjentów, u których enzymatycznej terapii zastępczej jest nieodpowiednie. Jest on zatwierdzony w Unii Europejskiej, Stany Zjednoczone, Kanada, Szwajcaria, Brazylia, Australia, Turcja i Izrael.

Zavesca (R) informacje o bezpieczeństwie imprez żołądkowo-jelitowe, głównie biegunkę, były przestrzegane w ponad 80% pacjentów leczonych z Zavesca (R), albo na początku leczenia lub przerwami w trakcie leczenia. W większości przypadków są łagodne i oczekuje się, że ustępują po pierwszych tygodni leczenia. W praktyce klinicznej obserwowano biegunkę, aby odpowiedzieć na modyfikacji diety (redukcja laktozy i innych węglowodanów), do podejmowania Zavesca (R) z dala od posiłków, i / lub antidiarrheal produktów leczniczych, takich jak loper Pacjenci z przewlekłą biegunkę lub inne trwałe pokarmowego wydarzeń, które nie reagują na interwencje te powinny być badane zgodnie z praktyki klinicznej. Zavesca (R) nie była badana u pacjentów z chorobą przewodu pokarmowego znaczących, w tym stan zapalny jelita grubego.
Neuropatia obwodowa został zgłoszony w Gauchera typu 1 u pacjentów leczonych Zavesca (R). Neuropatia obwodowa wydaje się być bardziej powszechne u pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 w porównaniu z populacją ogólną. Wszystkich pacjentów należy poddać wyjściowej i powtórz neurologiczne oceny. PPacjenci, u których wystąpią objawy takie, jak drętwienie i mrowienie powinny mieć starannej oceny ryzyka ponownego korzyści.

Zavesca (R) może powodować szkód w przypadku płodu podawany kobietom w ciąży i jest przeciwwskazane u kobiet, które są lub mogą stać się w ciąży, pacjenci powinni być poinformowani o potencjalne zagrożenie dla płodu. Istnieje ryzyko upośledzenia płodności u mężczyzn. Mężczyźni powinni stosować skuteczną antykoncepcję metod, a nie podczas planu wyobrazić biorąc Zavesca (R) i na trzy miesiące.

Actelion Ltd. jest spółką z biofarmaceutyczne swoją siedzibę w Allschwil / Bazylea, Szwajcaria. Actelion pierwszy narkotyków Tracleer (R) może ustnie dostępne podwójnym antagonistą receptora endoteliny, został zatwierdzony w leczeniu nadciśnienia płucnego. Actelion rynków Tracleer (R) za pośrednictwem własnych spółek zależnych na kluczowych rynkach światowych, w tym Stanów Zjednoczonych (z siedzibą w South San Francisco), Unia Europejska, Japonia, Kanada, Australia i Szwajcarii. AActelion, założona pod koniec 1997 r., jest czołowym graczem w innowacyjny nauki związane z endothelium - z pojedynczej warstwy komórek oddzielającą każdym naczyniu krwionośnym z krwi krążącej. Actelion jest ponad 1800 pracowników koncentrują się na odkrywanie, rozwój i wprowadzanie na rynek innowacyjnych leków na znaczne niezaspokojone potrzeby medyczne. Actelion akcje są przedmiotem obrotu na sześć Swiss Exchange (symbolem: ATLN).

W celu uzyskania dalszych informacji prosimy o kontakt: Roland Haefeli Vice President, Head of Investor Relations & Public Affairs Actelion Pharmaceuticals Ltd., Gewerbestrasse 16, CH-4123 Allschwil +41 61 565 62 62 +1 650 624 69 36 http://www.actelion.com

Actelion Pharmaceuticals Ltd. Gewerbestrasse 16 Allschwil Szwajcaria
SOURCE: Actelion Pharmaceuticals Ltd Źródło: Actelion Pharmaceuticals Ltd.

Copyright Prawa autorskie (c) 2008, HUGIN AS. (c) 2008, Hugin AS. All rights reserved.

---